Für den Monat September 2026 geht das „Paper of the Month“ der Medizinischen Fakultät der Universität Münster an:
Lea Terbeck und Heymut Omran aus der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin -Allgemeine Pädiatrie-:
In situ structure of the human ciliary transition zone links linker defects to primary ciliary dyskinesia.
Zhou, H; Terbeck, L; Chevre R; (…) Omran, H; Brown, A.
Sep 2026 | SCIENCE (online ahead of print). [Volltext]
Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, angeborene Erkrankung von beweglichen Zilien. Meist sind Gene für Proteine betroffen, die den Zilienschlag erzeugen, doch bei vielen Patienten bleibt die Ursache ungeklärt. Die Transitionszone (TZ) an der Zilienbasis, die als Kontrolltor den Proteintransport steuert, wurde bisher nicht mit PCD in Verbindung gebracht.
Das Team um Prof. Heymut Omran (Universität Münster) und Prof. Alan Brown (Harvard Medical School) konnte mit Hilfe von In-situ-Kryo-Elektronentomographie einen unbekannten Multiproteinkomplex, den „Linker“ in der Transitionszone, identifizieren. Bei Personen mit Verdacht auf PCD fanden sich Mutationen in den Genen ECT2L und DZANK1, die den TZ-Linker mitkodieren. Neben den typischen PCD-Symptomen zeigten ihre Atemwegszellen eine gestörte Transitionszone, abnorm geschwollene Zilienspitzen mit zytoplasmatischen Einschlüssen und eine stark beeinträchtigte Reinigungsfunktion.
Erstmals belegen Varianten in ECT2L und DZANK1 einen genetischen Zusammenhang zwischen TZ-Defekten und PCD und erklären einen Teil bislang ungeklärter Fälle. Da die TZ evolutionär konserviert ist, sind die Befunde auch für den gesamten Bereich der Biologie relevant.
Die bisherigen ausgezeichneten „Paper of the Month“ finden Sie hier.
Foto: MFM/Christian Albiker


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