Für den Monat November 2023 geht das „Paper of the Month“ der Medizinischen Fakultät der Universität Münster an Dr. Miriam Gagliardi und Prof. Dr. Michael Ziller aus der Klinik für Psychische Gesundheit für die Publikation: Massively parallel functional dissection of schizophrenia-associated noncoding genetic variants. Cell 186(23).2023: 5165-5182.e33. [Volltext]
Komplexe Erkrankungen zeichnen sich durch eine hohe Erblichkeit aus und Zehntausende von genetischen Varianten wurden mit Autoimmun- oder neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Die Nutzung dieser Assoziationen zum besseren Verständnis der Pathomechanismen ist jedoch schwierig. Die meisten Varianten befinden sich nicht in Genen selber und sind nur in schwer zugänglichen Zelltypen relevant, wie zum Beispiel menschlichen Neuronen.
In dieser Arbeit wurde eine neue Methode entwickelt, um mit hohem Durchsatz krankheitsassoziierte, funktionale genetische Varianten in krankheitsrelevanten Zelltypen zu identifizieren. Dadurch lassen sich jene genetischen Varianten herausfiltern, die die Expression von Genen verändern sowie die modulierten Gene ermitteln. Wir wenden diesen Ansatz an, um die Gruppe funktionaler Schizophrenie (SCZ-)Varianten zu lokalisieren sowie die Zelltypen, Bedingungen biologischen Prozesse bestimmen, in denen diese Varianten relevant sind. Wir zeigen, dass nur etwa ~1,7 Prozent der SCZ-Varianten funktional sind und hochgradig bedingungs- und zelltypspezifisch operieren. Schließlich identifizieren wir einen neuen Mechanismus, der die elektrophysiologischen Eigenschaften menschlicher Neuronen in SCZ moduliert.
Diese Arbeit liefert eine Karte der funktionalen SCZ-assoziierten Varianten für zukünftige mechanistische Studien. Wir illustrieren die Operationalisierung dieser Karte, um genetisch bedingte Krankheitsmechanismen zu analysieren. Diese Arbeit liefert eine universelle Methode, um zentrale Herausforderungen der Post-GWAS-Ära anzugehen.
Eine Liste aller bisherigen Gewinner der Paper of the Month-Auszeichnung finden Sie hier.
Foto: MFM/Christian Albiker

Über den Platzreservierungsservice der ULB ist der kleine Gruppenarbeitsraum (1.OG) ab dem 1.12.2023 für max. 8 Personen reservierbar, Stromanschluss ist verfügbar. Es gibt vier buchbare Zeitslots: 10-13, 13-16, 16-19 und 19-22 Uhr.
Für den Monat Oktober 2023 geht das „Paper of the Month“ der Medizinischen Fakultät der Universität Münster an Dr. Anja Schmitt und Prof. Dr. Stephan Hailfinger aus der
“Haben Sie überlegt, mit dem Rauchen aufzuhören?” Im Alltag einer Hausarztpraxis kann es schwierig sein, einen Rauchstopp gezielt anzusprechen. Doch mit dem richtigen Ansatz lässt sich ein wertschätzendes und unterstützendes Angebot formulieren. Wir sprechen in dieser Folge mit dem Suchtforscher Dr. Daniel Kotz darüber, welche Maßnahmen einen Rauchstopp gezielt unterstützen und wo die Hürden aktuell noch am größten sind.
Für den Monat September 2023 geht das „Paper of the Month“ der Medizinischen Fakultät der WWU Münster an Maximilian Rüttermann und Prof. Christos Gatsogiannis aus dem
Die Medizin-Bibliothek bleibt am kommenden Mittwoch (01. November) wegen des Feiertages Allerheiligen (lateinisch: Festum Omnium Sanctorum) geschlossen. Die ULB und die weiteren Zweigbibliotheken bleiben an diesem Tag ebenfalls geschlossen. Am 2.11. sind wir wieder für Sie da!
Zwei spezielle Veranstaltungen für Münsteraner Humanmedizin-, Zahnmedizin- und Hebammenwissenschaft-Studierende finden Anfang November statt. Diese befassen sich mit dem umfassenden Lern- und Kreuzportal via medici von Thieme.
Bei der chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) kommt es vorwiegend durch inhalative Noxen zu einer Entzündung der kleinen Atemwege. Dies führt zu einer irreversiblen Obstruktion der Bronchien mit Dyspnoe und Husten. Betroffen sind vorwiegend langjährige Raucher:innen. Die Diagnose wird anhand der typischen Symptomkonstellation (Dyspnoe, Husten, Auswurf) und dem spirometrischen Nachweis einer Bronchialobstruktion gestellt. Therapeutisch ist v.a. der Verzicht auf das Rauchen relevant – nur dieser kann den Krankheitsverlauf signifikant beeinflussen. Zur symptomatischen Therapie stehen in erster Linie inhalative Bronchodilatatoren zur Verfügung (β2-Sympathomimetika und Anticholinergika). In den Herbst- und Wintermonaten kommt es bei COPD-Patient:innen oftmals zu Exazerbationen, die eine Intensivierung der Therapie und ggf. eine vorübergehende Gabe von Glucocorticoiden erforderlich machen. Bei starker Ausprägung kann auch eine stationäre oder sogar intensivmedizinische Behandlung geboten sein. Schreitet die Erkrankung fort, können im Verlauf ein Lungenemphysem und eine respiratorische Insuffizienz entstehen sowie eine dauerhafte Sauerstofftherapie nötig werden.
Für den Monat August 2023 geht das „Paper of the Month“ der Medizinischen Fakultät der WWU Münster an Dr. Daniel Kluger und Prof. Joachim Groß aus dem
Für den Monat Juli 2023 geht das „Paper of the Month“ der Medizinischen Fakultät der WWU Münster an Miriam Burmeister und Lydia Sorokin aus dem
Für den Monat Juni 2023 geht das „Paper of the Month“ der Medizinischen Fakultät der WWU Münster an Marcel E. Friedrich, Dr. Veronica A. Ferrando, Dr. Yvonne Börgeling und Prof. Dr. Stephan Ludwig aus dem