Medizinische Klinik und Poliklinik C	Tel. (0251) 83-47617 Fax: (0251) 83-47864 e-mail: g.breithardt@uni-muenster.de www: medc.uni-muenster.de/medc/
Albert-Schweitzer-Str. 33 48149 Münster Direktor: Univ.-Prof. Dr. Med. Günter Breithardt
Forschungsschwerpunkte 2003 - 2004    zurück    weiter

Molekulargenetische Ursachen von familiären Herzerkrankungen   Die an den Projekten beteiligten Wissenschaftler und Technischen Assistentinnen erforschen die genetischen Ursachen von Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathien und komplexen Herzfehlern. Die Grundlage hierfür ist eine seit langem bestehende Kooperation zwischen der Medizinischen Klinik und Poliklinik C (Kardiologie/Angiologie), insbesondere der Ambulanz für angeborenen, arrhythmogene Erkrankungen, dem Department Molekulare Kardiologie (Leiter: Univ.-Prof. Dr. med. Günter Breithardt) des Leibniz-Institutes für Arterioskleroseforschung an der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster sowie dem Institut für Klinische Chemie - Laboratoriumsmedizin. Hinzu kommt auf nationaler und internationaler Ebene eine Vielzahl von Kardiologen, mit denen Patienten mit seltenen Arrhythmie-Syndromen oder anderen kardialen Erkrankungen diskutiert und genetisch bearbeitet werden. Derzeit umfasst die DNA-Bibliothek ca. 4.000 Proben von Patienten mit solchen Erkrankungen. In Deutschland, aber auch im europäischen Umfeld handelt es sich um eine der größten Probenbanken mit diesen Erkrankungen. Im Rahmen der Veröffentlichungen und Arbeiten aus den Jahren 2003 und 2004 ist einerseits die Identifizierung des ersten Krankheitsgens für die Sinusknotenerkrankung hervorzuheben, andererseits wurde in einer internationalen Zusammenarbeit ein wichtiges Krankheitsgen für die arrhythmogene, rechtsventrikuläre Kardiomyopathie veröffentlicht, das bei etwa einem Drittel des Kollektives krankheitsursächlich ist. Weitere Informationen finden sich unter: http://lifa.uni-muenster.de/index.php?iSprache=de&iSite=projects Drittmittelgeber: Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG; Bonn), Sonderforschungsbereich SFB 556 (A1, C4), Fondation Leducq (Paris), Ernst und Berta-Grimmke-Stiftung (Düsseldorf), IMF der Medizinischen Fakultät Münster, IZKF Münster, Europäische Kommission (5th Framework Program). Beteiligte Wissenschaftler: Priv.-Doz. Dr. med. Eric Schulze-Bahr, Dipl. Biol. Jessica Bertrand, Priv.-Doz. Dr. med. Lars Eckardt, Dr. rer. nat. Dörte Etzrodt, Priv.-Doz. Dr. med. Paulus Kirchhof, Dr. med. G. Mönnig, Dr. med. Matthias Paul, Dr. med. Horst Wedekind, Priv.-Doz. Dr. med. Thomas Wichter, Dr. med. Sven Zumhagen, Univ.-Prof. Dr. med. Günter Breithardt Promotionen: Dr. med. Christiane Dobbelstein (2004): "Mutationsfrequenz in Beta-Ionenkanaluntereinheiten beim Long-QT-Syndrom (LQTS) und Korrelation zum Phänotyp" Kooperationspartner innerhalb der Medizinischen Fakultät und an der Universität Münster: Leibniz-Institut für Arterioskleroseforschung (LIFA) an der Universität Münster, Institut für Pharmakologie und Toxikologie, Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin, Institut für Rechtsmedizin, Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde (Pädiatrische Kardiologie) Veröffentlichungen: Gerull B, Heuser A, Wichter T, Paul M, Basson CT, McDermott DA, Lerman BB, Markowitz SM, Ellinor PT, MacRae CA, Peters S, Grossmann KS, Michely B, Sasse-Klaassen S, Birchmeier W, Dietz R, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Thierfelder L (2004) Mutations in the desmosomal arm repeat protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Nature Genet. 36: 1162-64. Kehl HG, Haverkamp W, Rellensmann G, Yelbuz M, Krasemann T, Vogt J, Schulze-Bahr E (2004) Live-threatening neonatal arrhythmia: Successful treatment and confirmation of clinically suspected extreme long QT-syndrome-3. Circulation 109: e205-e206. Paul M, Schulze-Bahr E, Breithardt G, Wichter T (2003) Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy - status quo and perspectives. Z Kardiol 92: 128-36. Paulussen ADC, Gilissen RAHJ, Armstrong M, Doevendans PA, Verhasselt P, Smeets HJM, Schulze-Bahr E, Haverkamp W, Breithardt G, Cohen N, Aerssens J (2004) Genetic variations of KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, and KCNE2 in drug-induced long QT syndrome patients. J Mol Med 82: 182-188. Schulze-Bahr E, Eckardt L, Breithardt G, Seidl K, Wichter T, Wolpert C, Borggrefe M, Haverkamp W (2003) Sodium channel gene (SCN5A) mutations in 44 index patients with Brugada syndrome: Different incidences in familial and sporadic disease. Human Mut: Mutation in Brief #615 (online). Schulze-Bahr E, Fenge H, Etzrodt D, Haverkamp W, Wedekind H, Breithardt G, Kehl HG (2004) Long-QT syndrome and life-threatening arrhythmia in a newborn - molecular diagnosis and therapeutic response. Heart 90: 13-16. Schulze-Bahr E, Neu A, Friederich P, B. Kaupp, Pongs O, Breithardt G, Isbrandt D (2003) Cardiac pacemaker dysfunction in a patient with inherited sinus node dysfunction. J Clin Invest 111: 1537-45. Seiler PU, Stypmann J, Breithardt G, Schulze-Bahr E (2004) Real-time RT-PCR for gene expression profiling in blood of heart failure patients - a pilot study. Basic Res Cardiol 99: 230-38. Wedekind H, Mönnig G, Breithardt G, Schulze-Bahr E (2003) Der plötzliche Herztod: Genetische Prädispositionen. Herzschr Elektrophys 14:180-91. Wedekind H, Schwarz M, Hauenschild S, Djonlagic H, Haverkamp W, Breithardt G, Wülfing T, Pongs O, Isbrandt I, Schulze-Bahr E (2004) Follow-up of a family with long-QT 1 syndrome under long-term ß-blocker therapy. Clin. Genet. 65: 233-41.