Molekulare Zytogenetik
Chromosomaler Ursprung syndromaler Erkrankungen
Unbalancierte, strukturelle Chromosomenberrationen sind eine häufige Ursache von Fehlbildungen mit körperlich-geistiger Behinderung bei Kindern. Sie
beruhen in der Mehrzahl auf balancierten Translokationen bei einem gesunden Elternteil, sodaß im unbalancierten Zustand eine partielle Trisomie eines
Chromosoms und begleitend eine partielle Monosomie eines anderen Chromosoms vorliegen. Dies erschwert die Zuordnung von bestimmten syndromalen
Auffälligkeiten und Fehlbildungen beim Kind zu Imbalancen eines bestimmten Chromosomenabschnitts. Wesentlich seltener finden sich "isolierte" partielle
Trisomien und Monosomien.
Wir konnten erstmalig "isolierte" partielle Trisomien der Chromosomenbereiche 20q11.1→20q13.1 bei einem Kind und 2p21→2p23 bei zwei Geschwisterkindern
beschreiben. Durch konventionelle und molekular-zytogenetische Analysen war es uns möglich die phänotypische Ausprägung von Imbalancen dieser
bestimmten Chromosomenabschnitte aufzuzeigen und näher zu untersuchen. Dies ermöglichte uns Phänotyp-Genotyp-Korrelationen und gab Hinweise
auf die Bedeutung der Chromosomenregionen für die Entwicklung des Menschen.
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