Experimentelle Genetik und Entwicklungsgenetik
Herzentwicklung
Anatomische und histologische Untersuchungen haben ergeben, dass homozygot mutante Pkd2-Embryonen unterschiedliche Herzdefekte aufweisen, die ursächlich
für die frühe Leta lität dieser Embryonen sind. Unter anderem treten Defekte im Konotrunkus, im Myokard und in den Septen auf, die bekannten
kongenitalen Herzdefekten sehr ähnlich sind. Damit stellt die Pkd2 knockout Maus auch ein Tiermodell für die Analyse dieser Herzdefekte dar, die in der
westlichen Welt immerhin mit einer Inzidenz von 1% auftreten und eine häufige Todesursache sind.
Auf molekularer
Ebene wurden die Expressionsmuster bekannter Herzentwicklungs gene mittels der in situ Hybridisierung auf Ganzkörper-Embryonen getestet. Verglichen
mit der Expression bei normalen Embryonen konnten in den homozygot mutanten Embryonen drei Gene identifiziert werden, deren Expressionsmuster vom Normalmuster
abweicht. Alle drei Gene kodieren für Faktoren, die im frühen Stadium der Embryogenese eine wesentliche Rolle bei der Herzentwicklung spielen. Da diese
Proteine Reaktionspartner relevanter Signaltransduktionswege, u.a. des kanonische Wnt-Signaltransduktionsweges sind, wird derzeit deren Funktionsfähigkeit
überprüft.
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