Populationsgenetik
Analyse genetischer Prädispositionsfaktoren bei Fehlgeburten
Bei der systematischen Analyse des Annexin A5-Gens (ANXA5) bei Patientinnen, die wegen wiederholter Fehlgeburten auf verschiedene Gendefekte der hereditären
Thrombose untersucht wurden, haben wir eine genetische Variante im Promotorbereich des Annexin A5-Gens identifiziert. Diese Variante besteht aus vier
Nukleotidaustauschen, die assoziiert als Haplotyp vererbt werden. Alle vier Austausche haben eine Bedeutung für die Aktivität des Annexin A5-Promotors
und bewirken eine Herabsetzung der Expressionsrate des Gens. Diese Austausche sind bei Patientinnen mit wiederholten Fehlgeburten viel häufiger nachzuweisen
als in der normalen nordeuropäischen Bevölkerung (2,8-fach). Dieser Haplotyp stellt einen weiteren identifizierten Risikofaktor für wiederholte
Fehlgeburten dar. Wir haben ein Verfahren etabliert, wodurch dieser Risikohaplotyp vom Normalallel zu unterscheiden ist.
