Syndromologie
Molekulare Ursachen syndromaler Erkrankungen
Moderne molekulargenetische Untersuchungsmöglichkeiten, z.B. genomweite Kopplungs- und Assoziations-Studien, ermöglichen die Identifizierung
zahlreicher Gene. Die Funktion neu identifizierter Gene beim Menschen aufzuklären gelingt insbesondere über die Beschreibung der Krankheitsbilder, die
durch Defekte in diesen Genen verursacht werden. Dazu bedarf es zunächst einer möglichst exakten Untersuchung und Beschreibung von betroffenen
Personen und ihren Familien. Viele solcher genetisch bedingter Erkrankungen sind aber sehr selten, so dass nur im Rahmen von Kooperationen mehrerer Institute
genügend Daten zu erhalten und verlässliche Aussagen zu erzielen sind.
Im Rahmen einer solchen Kooperation konnten wir das äußerst seltene Noonan-ähnliche Syndrom mit Riesenzellgranulomen näher
charakterisieren und den Zusammenhang mit Mutationen im PTPN11-Gen analysieren. Im Rahmen einer weiteren Kooperation konnten wir zur Identifizierung der
am häufigsten für das Cohen-Syndrom verantwortlichen Erbanlage, dem COH1-Gen beitragen. Weiterhin zeigten wir, dass das Cohen-Syndrom eine
genetisch heterogene Erkrankung ist. Durch klinische und molekulargenetische Untersuchungen in mehreren Familien konnten wir das Bild des Okihiro-Syndroms weiter
beschreiben und den Zusammenhang mit Mutationen im SALL4-Gen analysieren.
Durch unsere Arbeiten war es uns möglich
die Ausprägung mehrerer Krankheitsbilder näher zu beschreiben und eine bessere Abgrenzug zu ähnlichen Syndromen zu erzielen. Die Identifizierung
und Analyse der verantwortlichen Erbanlagen führte zu einem besseren Verständnis dieser syndromalen Erkrankungen und deren pathophysiologischen
Ursachen.
Beteiligte Wissenschaftler:
Veröffentlichungen:
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