Fachbereich 05 - Medizinische Fakultät
Institut für Humangenetik
Syndromolgie

Hereditäre Prosopagnosie

Der Begriff Prosopagnosie (PA), wurde von Bodamer (1947, Arch Psych Nerven 179:6ff) eingeführt und bezeichnet die Unfähigkeit eine Person am Gesicht allein zu erkennen. Die Spezifität dieses Defizits zeigt sich in der Doppeldissoziation von Probanden mit Objektagnosie aber nicht PA und vice versa. Nahezu alle Publikationen berichten über Einzelfälle oder von Kollektiven mit nichtverwandten Probanden mit erworbener PA nach Hirntraumen, Schlaganfall oder Atrophie zumindest der rechten occipito-temporalen Region.

Es gibt nur 7 Berichte über eine angeborene PA. Die einzigen Hinweise auf eine familiäre Form stammen von McConachie (1976, Cortex 12:76ff) und de Haan (1999, J Clin Ex Neuropsy 21:312ff). Betroffene Familienmitglieder werden jedoch nur anekdotisch erwähnt ohne weitere Stammbaumanalyse. Ein Eintrag in OMIM fehlt. Wir haben 20 Familien mit mehr als 60 Betroffenen über jeweils 4 Generationen erfasst. Bislang kennen wir keinen sporadischen oder familiären isolierten Fall. Eine Selektion auf Familien können wir ausschließen, da fast keiner der Indexprobanden zuvor von weiteren Betroffenen in der Familie wusste. Die Segregation der PA ist kompatibel mit einem einfachen autosomal dominanten Erbgang. Eine Fragebogenaktion unter mehr als 800 Schülern, Studenten und persönlichen Bekannten ergibt bei 10 sicher Betroffenen eine minimale Prävalenz von ca. 1%. Wir haben erstmals diagnostische Kriterien erarbeitet, die eine eindeutige Zuordnung erlauben. Es gibt keine Hinweise auf einen intermediären klinischen Phänotyp.

Beteiligte Wissenschaftler:

Prof. Dr. Ingo Kennerknecht, Martina Grüter, Prof. Dr. Jürgen Horst, Institut für Humangenetik, Münster

Dr. Thomas Grüter, Münster

Prof. Dr. Karl Sperling, Institut für Humangenetik, Charité Berlin

Veröffentlichungen:

http://www.prosopagnosie.de

Kennerknecht I, Grüter M, Meyer B, Grüter T, Sperling K, Laskowski W, Nürnberg P (2002) Congenital prosopagnosia - indicative of simple autosomal dominant inheritance. Medgen 14: 308

Kennerknecht I, Grüter M, Grüter T, Otte S, Neumann T, Meyer B, Sperling K, Nürnberg P, Laskowski W (2202) First report on the genetics of prospagnosia. Eur J Hum Genet 10: 249