Westfälische Wilhelms-Universität
Münster
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Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster Direktor: Prof. Dr. Jürgen Horst |
Tel. (0251) 83-55400
Fax: (0251) 83-56995 e-mail: horstj@uni-muenster.de www: http://www.klinikum.uni-muenster.de/institute/ihg/ |
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Forschungsschwerpunkte 2001 - 2002 Fachbereich 05 - Medizinische Fakultät |
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Cri-du-Chat Syndrom
Eines der klinisch wichtigsten Chromosomenstückverlust-Syndrome (Deletionssyndrome), das
Katzenschrei-Syndrom, ist von Lejeune 1963 erstmals als Cri-du-Chat-Syndrom oder mit der zytogenetischen
Bezeichnung als 5p Syndrom beschrieben worden. Die Häufigkeit wird auf 1:50.000 Lebendgeburten
geschätzt. Dem Ganzen liegt der Verlust eines Teils des kurzen Arms vom Chromosom 5
zugrunde. Die Besonderheit hierbei sind die unterschiedlichen Bruchpunkte und die daraus resultierende sehr
variable Größe der Stückverluste. Die mögliche Ursache dieser großen
Variabilität, ist Gegenstand der Diskussion. Meist fehlt ab dem Bruchpunkt das ganze Ende des
Chromosomenarms. In wenigen Fällen werden nur ganz kleine Stückverluste innerhalb
(interstitiell) des kurzen Arms vom Chromosom 5 gefunden, die aber auch zum gleichen klinischen Bild
führen können. Bislang konnten zwei sogenannte kritische Chromosomenregionen
eingegrenzt werden. Eine Deletion nur der Subbande 5p15.2 führt bereits zu den typischen
klinischen Zeichen eines Cri-du-Chat Syndroms. Eine Deletion eines Teils der Subbande 5p15.3 geht
mit dem katzenschreiähnlichem Weinen einher. Stückverluste etwas weiter zum Chromosomende
(distal) - aber noch innerhalb dieser Subbande 5p15.3 - können lediglich mit einer
Sprachentwicklungsverzögerung assoziiert sein. Diese anscheinend eindeutigen Befunde werden aber
nicht von allen Untersuchern bestätigt. Gegenstand
des Forschungsvorhabens ist die systematische Erhebung von klinischen Daten an einem möglichst
großen Kollektiv von Betroffenen mit Cri-du-Chat Syndrom. Dies geschieht in Kooperation mit dem
Fördervereins für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.V. Untersucht wird, inwieweit bestimmte
Deletionen mit bestimmten Symptomen des Cri-du-Chat Syndroms oder dessen Ausprägungsgrad
korrelieren. Darüber hinaus soll über Datenbankrecherchen abgeglichen werden, welche Gene
bislang in der kritischen Region beschrieben sind und wie sie möglicherweise auf das
äußere Erscheinungsbild einwirken.
Beteiligte Wissenschaftler:
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