Prothrombotische Risikofaktoren für venöse Thrombosen und
ischämischen Schlaganfall im Kindesalter

Interdisziplinäre Forschungsschwerpunkte der pädiatrischen Hämostaseologie sind die Charakterisierung prothrombotischer Veranlagungen im Sinne eines Multigendefektes bei pädiatrischen Patienten mit ischämischem Schlaganfall, tiefen Venenthrombosen und Thrombosen des zentralen Nervensystems mit und ohne weitere thrombosefördernde Grunderkrankung (z.B. ALL). Als neue etablierte prothrombotische Risikofaktoren für venöse Thrombosen und ischämischen Schlaganfall im Kindesalter konnten wir neben den schon bekannten Mangelzuständen an Antithrombin, Protein C und Protein S, die heterozygote Faktor V G1691A Mutation, die heterozygote Prothrombin G20210A Variante sowie erhöhte Werte für Apolipoprotein (a) nachweisen. Spontane Gefäßverschlüsse und Rezidive der o.g. Patienten treten gehäuft bei genetischer Rekombination aus o.g. Risikofaktoren auf. Weitere erworbene Thromboseauslöser sind die Behandlung mit Prednison und Asparaginase, die Anlage zentralvenöser Katheter sowie transient auftretende Antiphospholipid Antikörper.

Weitere Schwerpunkte sind die Interaktion maternaler und fetaler Risikofaktoren für eine Thromboseneigung mit Schwerpunkt Abortneigung, intrauteriner Schlaganfall, Frühgeburtlichkeit, intrauterine Dystrophie und neonatale Thrombosen.

Drittmittelgeber:

Deutsche Krebshilfe, IMF, freie Drittmittelgeber

Beteiligte Wissenschaftler:

Prof. Dr. med. Ulrike Nowak-Göttl, PD Dr. med. H.-G. Koch, Dr. med. R. Sträter, Prof. Dr. med. A. von Eckardstein

Veröffentlichungen:

Nowak-Göttl, U., C. Wermes, R. Junker, H.-G. Koch, R. Schobess, D. Schwabe, S. Ehrenforth: Prospective evaluation of the thrombotic risk in children with acute lymphoblastic leukemia carrying the MTHFR TT 677 genotype, the prothrombin G20210A variant and further prothrombotic risk factors. Blood 93: 1595-1599, 1999

Junker, R., H.-G. Koch K. Auberger, N. Münchow, S. Ehrenforth, U. Nowak-Göttl: Prothrombin G20210A gene mutation and further prothrombotic risk factors in childhood thrombophilia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 19: 2568-2572, 1999

Nowak-Göttl, U., R. Junker, M. Hartmeier, H.-G. Koch, N. Münchow, G. Assmann, A. von Eckardstein: Increased lipoprotein (a) is an important risk factor for venous thromboembolism in childhood. Circulation 100: 743-748, 1999

Nowak-Göttl, U., R. Sträter, A. Heinecke, R. Junker, H.-G. Koch, G. Schuierer, A. von Eckardstein: Lipoprotein (a) and genetic polymorphisms of clotting factor V, prothrombin, and methylenetetrahydrofolate reductase are risk factors of spontaneous ischemic stroke in childhood. Blood 94: 3678-3682, 1999

Günther, G., R. Junker, R. Sträter, R. Schobess, K. Kurnik, A. Kosch, U. Nowak-Göttl: Symptomatic ischemic stroke in full-term neonates. Role of acquired and genetic prothrombotic risk factors. Stroke 31: 2437-2441, 2000

Heller, C., R. Schobess, K. Kurnik, R. Junker, G. Günther, W. Kreuz, U. Nowak-Göttl: Abdominal venous thrombosis in neonates and infants: Role of prothrombotic risk factors - a multicenter case-control study. Br J Haematol 111: 534-539, 2000