Genetik und Biologie entzündlicher Hauterkrankungen
Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK)
Der Arbeitsgruppenleiter ist Sprecher des nationalen Netzwerkes für Ichthyosen und verwandte
Verhornungsstörungen, das seit dem 1. Oktober 2003 im Rahmen einer
Fördermaßnahme des BMBF zu den seltenen Erkrankungen gefördert wird. Das Netzwerk
für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK) verfolgt einen
interdisziplinären Forschungsansatz unter Einbeziehung von Grundlagenfächern wie dem Zentrum
für funktionelle Genomik in Köln, dem Institut für Allgemeine Humangenetik in Marburg, dem
Institut für Zoophysiologie in Mainz, Einbeziehung von angewandten Fächern wie dem Institut
für Biomathematik (Münster), dermatologisch-experimentellen Arbeitsgruppen (Marburg,
Köln, Münster), spezialisierten Versorgungseinrichtungen (Bad Salzschlirf) und der
Selbsthilfegruppe Ichthyose e. V.. Ziele sind die weitere Aufklärung von Gendefekten und
die Entwicklung von neuen Therapieverfahren. In Münster beschäftigt sich die Arbeitsgruppe in
einem wissenschaftlichen Projekt mit dem Vorhaben einer Proteinsubstitutionstherapie für den
Transglutaminase-1-Mangel, der häufigsten Ursache für lamelläre Ichthyosis. Hier wird eine
gezielte Behandlung mit rekombinant hergestellter Transglutaminase-1 für eine Erkrankung, die bislang
nur symptomatisch behandelt werden kann, entwickelt werden. In 2004 gelang es, die Transglutaminase-1 in
Insektenzellen rekombinant zu exprimieren.
