Bestimmung der Allelfrequenzen von CFTR-Mutationen

Die Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF) ist die häufigste autosomal-rezessiv erbliche Erkrankung in der Mitteleuropäischen Bevölkerung mit eine Inzidenz von etwa 1:2000 Lebendgeborene in Deutschland. Das Spektrum verantwortlicher CF-spezifischer Mutationen im CFTR-Gen ist sehr breit, bislang wurden weltweit über 900 verschiedene Mutationen entdeckt. Durch unsere Untersuchungen an über 100 CF-Patienten und ihren Familien konnten wir die Häufigkeitsverteilung von Mutationen in der Nordwestdeutschen Bevölkerung beschreiben. Besonderes Augenmerk galt einer erst kürzlich entdeckten Deletions-Mutation von Exon 2 bis 3 im CFTR-Gen. Diese zählt mit einer Allelfrequenz von 1-2% zu den 12 häufigsten CF-spezifischen Mutationen im CFTR-Gen und ist somit bei diagnostischen Untersuchungen in Zukunft obligat zu analysieren. Die Arbeiten wurden im Rahmen eine internationalen Multizenterstudie durchgeführt.

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. T. Neumann, Dr. K. Wilke, Dr. N. Bogdanova, Dr. T. Dörk (Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover), Prof. Dr. J. Horst

Veröffentlichungen:

Wilke K, Neumann T, Waseem Yousuf S, Dörk T, Horst J.: CFTRdele2,3(21 kb) in CF and CBAVD patients from North-Western Germany. Medizinische Genetik (2000) 12: 80.

Dörk T, Neumann T, et al.: Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe. Human Genetics (2000) 106: 259-268.