Populationsgenetische Untersuchungen bei Hämoglobinopathien und Hämophilie A-Patienten

Moderne Analyse- und Sequenzierverfahren ermöglichen es heute in großem Umfang krankheitsverursachende Mutationen auch in großen Genen sicher und schnell zu identifizieren. Dies hat wichtige Konsequenzen für eine Verbesserung der Patientenversorgungen aber es können mithilfe dieser Techniken auch relevante wissenschaftliche Fragestellungen beantwortet werden. In diesem Zusammenhang werden bereits seit langer Zeit populationsgenetische Fragestellungen bei den ß-Globingenen und nun auch vermehrt Fragen nach den Mechanismen der Mutationsentstehung - hier insbesondere bei dem sehr großen Faktor VIII-Gen - bearbeitet.

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. Antonin Eigel, Dr. Nadja Bogdanova, Dr. Kamiab Tavassoli, Prof. Dr. Jürgen Horst

Veröffentlichungen:

Dame C, Albers N, Hasan C, Bode U, Eigel A, Hansmann M, Brenner R, Bartmann P: Homozygous a-Thalassemia an hypospadias - common aetiology or incidental assotiation? Long-term survival of Hb Bart's hydrops syndrome lead to new aspects for counselling of a-thalassaemic traits. Eur J Ped 158:217; 1999

Flatz G, Wilke K, Saygailo YV, Eigel A, Horst J: ß-thalassemia in the German population: Mediterranean, Asian and novel mutations. Hum Mut in brief#228; 1999

Moller-Morlang K, Tavassoli K, Eigel A, Pollmann H, Horst J: Mutational screening in the factor VIII gene resulting in the identification of three novel mutations, one of which is a donor splice mutation. Hum Mut 13:504; 1999