Molekulare Genetik der Hereditären Neuralgischen Amyotrophie (HNA)

HNA ist gekennzeichnet durch rezidivierende, schmerzhafte Läsionen des Plexus brachialis. Diese Läsionen sind verbunden mit myatrophischen Paresen der Schulter-Armmuskulatur. Sie dauern Wochen bis Monate und haben eine gute Rückbildungstendenz. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt und wird gemeinsam mit HNPP zu den hereditären, rezidivierenden fokalen Neuropathien gezählt. Wir haben mittlerweile 10 HNA-Familien klinisch und genetisch untersucht. Die physikalische Kartierung der HNA Kandidatenregion ist beinahe abgeschlossen. Zur Zeit überprüfen wir Kandidatengene in dieser Region auf Mutationen, die mit der Krankheit segregieren.

Drittmittelgeber:

Innovative Medizinische Forschung der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (St-1-6-II/96-21), Deutsche Forschungsgemeinschaft (KU 1194/1)

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. G. Kuhlenbäumer, PD Dr. F. Stögbauer, Dr. P. Young, Dr. V. Timmerman (Abteilung Neurogenetik der Universität Antwerpen, Belgien)

Veröffentlichungen:

Stögbauer, F., P. Young, V. Timmerman, P. Spoelders, E.B. Ringelstein, Van C. Broeckhoven, G. Kurlemann (1997): Refinement of the Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) locus to chromosome 17q24-q25. Hum. Genet., 99, 685-687

Kuhlenbäumer, G., J. Meuleman, A. Schirmacher, F. Stögbauer, E.B. Ringelstein, M. Wehnert, M. Höltzenbein, C. Van Broeckhoven, V. Timmerman (1998): Mutation analysis of a putative sialyltransferase gene, the SFRS2 splicing factor gene and the c-myb ET-locus in two families with hereditary neuralgic amyotrophy (HNA). Ann. Hum. Genet., 62, 397-400

Stögbauer, F., P. Young, G. Kuhlenbäumer, J. Meuleman, V. Timmerman, Van C. Broeckhoven, G. Kurleman, E.B. Ringelstein (1998): Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA): Klinische und molekulargenetische Befunde. Fortschr. Neurol. Psychiat., 66, 10-14