Fachbereich 05 - Medizinische Fakultät
Institut für Humangenetik
Uniparentale Disomie

Frequenz von uniparentaler Disomie bei pränatal diagnostiziertem aberranten Karyotyp

Die Herkunft beider homologer Chromosomen von nur einem Elternteil wird als uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet. Durch eine Homozygotie autosomal rezessiver Erbanlagen oder durch eine Veränderung der Expression von Genen, die der genomischen Prägung (genomic imprinting) unterliegen, können sich klinische Konsequenzen ergeben. Das Risiko für eine UPD ist bei Trägern einer Robertsonschen oder balancierten Translokation, bei Trägern eines Markerchromosoms und nach pränatal diagnostiziertem Plazentamosaik erhöht. Es sind verschiedene Entstehungsmechanismen einer UPD beschrieben, insbesondere chromosomale Fehlverteilungen, die entweder bei der Keimzellbildung oder in einer postzygotischen Mitose stattgefunden haben. Bekannte Beispiele einer UPD mit klinischen Konsequenzen sind die maternale UPD(15) (Prader-Willi Syndrom), die paternale UPD(15) (Angelman Syndrom) und eine maternale und paternale UPD(14). In dieser Studie wurden bislang insgesamt 90 Fälle - 55 Fälle mit einer pränatal diagnostizierten Robertsonschen Tranlokation, 16 Fälle mit einer balancierten reziproken Translokation, 15 Fälle mit einem Markerchromosom und 4 Fälle mit einem Plazentamosaik - auf das Auftreten einer UPD untersucht. Dazu wird die Herkunft der betroffenen Chromosomen bei den Eltern aus Lymphozytenkulturen und bei den Feten aus Chorionzotten- oder Amnionzellkulturen bestimmt.

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. Rita Exeler, PD Dr. Bernd Dworniczak, Prof. Dr. Jürgen Horst, Institut für Humangenetik, Münster