Westfälische Wilhelms-Universität Münster
Forschungsbericht 2001-2002
 
Institut für Arterioskleroseforschung
an der Universität Münster

Domagkstraße 3
48149 Münster
Geschäftsführender Direktor: Prof. Dr. med. Gerd Assmann
 
Tel. (0251) 83-47 222
Fax: (0251) 83-47 225
e-mail: assmann@uni-muenster.de
www: http://ear001.uni-muenster.de/index.html
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Forschungsschwerpunkte 2001 - 2002

Fachbereich 05 - Medizinische Fakultät
Institut für Arteriokleroseforschung an der Universität Münster
Genetik der Arrhythmien


Molekulare Ursachen von Herzrhythmusstörungen

Die Arbeitsgruppe "Genetik der Arrhythmien" (Leiter: PD Dr.med. Eric Schulze-Bahr) beschäftigt sich mit den molekularen Ursachen von angeborenen Herzrhythmusstörungen und anderer Herzerkrankungen. Es wurden im Berichtszeitraum umfassende Genotypisierungen bei Patienten mit QT-Syndrom, Brugada-Syndrom und idiopathischer Sinusknotenerkrankung durchgeführt. Ziel der Untersuchungen war einerseits, neue Krankheitsgene zu identifizieren, andererseits in diesen oder bekannten Genen eine Wechselbeziehung zum Phänotyp zu untersuchen (sog. Genotyp-Phänotyp-Relation). Kontakt: heart@uni-muenster.de Tel. +49-251-83 52982

Drittmittelgeber:

Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG; Bonn), Fondation Leducq (Paris), Ernst und Berta-Grimmke-Stiftung (Düsseldorf), IMF der Medizinischen Fakultät Münster.

Beteiligte Wissenschaftler:

Priv.-Doz. Dr.med. Lars Eckardt, Dr.agr. Dörte Etzrodt, Dr.med. Hartmut Fenge, Dr.med. Gerold Mönnig, Dr.med. Matthias Paul, Priv.-Doz. Dr.med. Eric Schulze-Bahr, Dr.agr. Petra Seiler, Dipl.-Humanbiol. Antje Steinhoff, Dr.med. Horst Wedekind, Priv.-Doz. Dr.med. Thomas Wichter

Veröffentlichungen:

Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, Moss AJ, Vincent GM, Napolitano C, Denjoy I, Guicheney G, Breithardt G, Keating MT, Towbin JA, Beggs AH, Brink P, Wilde AAM, Toivonen L, Zareba W, Robinson JL, Timothy KW, Corfield V, Wattanasirichaigoon D, Corbett C, Haverkamp W, Schulze-Bahr E, Lehmann MH, Schwartz K, Coumel P, Bloise R (2001) Genotype-phenotype correlation in the long QT syndrome. Gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 103: 89-95

Wedekind H#, Smits JPP#, Schulze-Bahr E, Arnold R#, Veldkamp MW, Bajanowski T, Borggrefe M, Funke H, Brinkmann B, Warnecke I, Bhuiyan ZA, Wilde AAM, Breithardt G, Haverkamp W (2001)A de-novo mutation in the SCN5A gene associated with early onset and sudden cardiac death in the first months of life. Circulation 104: 1158-1164

Schwartz PJ, Priori SG, Bloise R, Napolitano C, Ronchetti E, Piccinini A, Goj C, Breithardt G, Schulze-Bahr E, Wedekind H, Nastoli J (2001) Molecular diagnosis in victims of Sudden Infant Death Syndrome. Medical and Legal Implications. Lancet 358: 1342-1343

Wichter T, Matheja P, Eckardt L, Kies P, Schäfers K, Schulze-Bahr E, Haverkamp W, Borggrefe M, Schober O, Breithardt G, Schäfers M (2002) Cardiac autonomic dysfunction in Brugada syndrome. Assessment of presynaptic norepinephrine reuptake with the use of 123I-MIBG SPECT. Circulation 102: 702-706

Smits JPP#, Eckardt L#, Probst V#, Brezzina CR, Schott JJ Remme CA, Haverkamp W, Breithardt G, Escande D, Schulze-Bahr E, Le Marec H, Wilde AAM (2002) Genotype-phenotype relationship in Brugada syndrome: Electrocardiographic features differentiate SCN5A-related patients from non SCN5A-related patients. J. Am. Coll. Cardiol. 40: 350-356

Schulze-Bahr E, Neu A, Friederich P, B. Kaupp, Pongs O, Breithardt G, Isbrandt D (2002) Cardiac pacemaker dysfunction in a patient with inherited sinus node dysfunction. J. Clin. Invest. (im Druck)

Schulze-Bahr E, Eckardt L, Breithardt G, Seidl K, Wichter T, Wolpert C, Borggrefe M, Haverkamp W (2003) Sodium channel gene (SCN5A) mutations in 44 index patients with Brugada syndrome: Different incidences in familial and sporadic disease. Human Mut. (im Druck)

Mönnig G, Schulze-Bahr E, Wedekind H, Borggrefe M, Funke H, Boergermann P, Tölle M, Assmann G, Breithardt G, Haverkamp W (2001) Clinical value of electrocardiographic parameters in genotyped individuals with familial ling QT-syndrome. PACE 24: 406-415

Stramba-Badiale M, Priori SG, Napolitano C, Locati EH, Vinolas X, Haverkamp W, Schulze-Bahr E, Goulene K, Schwartz PJ (2000) Gene-specific differences in the circadian variation of ventricular repolarization in the long QT syndrome: a key to sudden death during sleep? Ital. Heart J. 1 (5): 323-328

Eckardt L, Kirchhof P, Loh P, Schulze-Bahr E, Johna R, Wichter T, Breithardt G, Haverkamp W, Borggrefe M (2001) Brugada syndrome and supraventricular tachyarrhythmias: a novel association ? J. Cardiovasc. Electrophys. 12: 680-685

Schulze-Bahr E, Schwarz M, Hoffmann S, Wedekind H, Funke H, Haverkamp W, Breithardt G, Pongs O, Isbrandt D (2001) A novel long-QT 5 gene mutation in the C-terminus (V109I) is associated with a mild phenotype. J. Mol. Med. 79: 504-509

Bruns HJ#, Eckardt L#, Vahlhaus C, Schulze-Bahr E, Haverkamp W, Borggrefe M, Breithardt G, Wichter T (2002)Body surface potential mapping in patients with Brugada syndrome: Right precordial ST segment variations and reverse changes in left precordial leads. Cardiovasc Res 54: 58-66

Isbrandt D, Friederich P, Haverkamp W, Ebneth A, Borggrefe M, Funke H, Sauter K, Breithardt G, Pongs O, Schulze-Bahr E (2002) LQT6-linked inherited cardiac arrhythmia: a novel long-QT syndrome-associated mutation in the KCNE2 gene that alters I(Kr) channel properties. J. Mol. Med. 80: 524-532

Wedekind H, Schulze-Bahr E, Djonlagic H (2002) Postextrasystolic "T-wave hump" augmentation as a marker of increased arrhythmogenic risk in the long-QT syndrome.Heart 88: 633

Junker J, Haverkamp W, Schulze-Bahr E, Eckardt L, Paulus W, Kiefer R (2002) Amiodarone and acetazolamide for the treatment of genetically confirmed severe Andersen syndrome. Neurology 59: 466

Eckardt L, Kirchhof P, Schulze-Bahr E, Loh P, Rolf S, Ribbing M, Bruns HJ, Witte A, Milberg P, Borggrefe M, Breithardt G, Wichter T, Haverkamp W (2002)Electrophysiologic investigation in Brugada syndrome: Yield of programmed ventricular stimulation at two ventricular sites with up to three premature beats. European Heart J 23: 1394-1401

Eckardt L, Bruns HJ, Paul Matthias, Kirchhof P, Schulze-Bahr E, Wichter T, Breithardt G, Borggrefe M, Haverkamp W (2002) Body surface area of ST-elevation and the presence of late potentials correlate to the inducibility of ventricular tachyarrhythmias in Brugada syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol 13: 742-749

Schulze-Bahr E, Zölch KA, Borggrefe M (2003) Electrical alternans in long-QT syndrome resembling a 'Brugada-like' ECGPACE (im Druck)

Schulze-Bahr E, Fenge H, Etzrodt D, Haverkamp W, Wedekind H, Breithardt G, Kehl HG (2003) Long-QT syndrome and life-threatening arrhythmia in a newborn - molecular diagnosis and therapeutic response. Heart (im Druck)

Schulze-Bahr E, Haverkamp W, Eckardt L, Kirchhof P, Wedekind H, Breithardt G (2001) Genetic aspects in acquired long-QT syndrome - A piece in the puzzle. Eur. Heart J. (Suppl. K): K48-K52

Haverkamp W, Eckardt L, Mönnig G, Schulze-Bahr E, Wedekind H, Kirchhof P, Haverkamp F, Breithardt G (2001)Clinical aspects of ventricular arrhythmias associated with QT prolongation.Eur. Heart J. (Suppl. K): K81-K88

Haverkamp W, Mönnig G, Schulze-Bahr E, Wedekind H, Breithardt G (2001) Kongenitale QT-Syndrome. Forum Rhythmol. 6: 16-21

Haverkamp W, Mönnig G, Schulze-Bahr E, Wedekind H, Haverkamp F, Eckardt L, Kirchhof P, Loh P, Breithardt G (2002)QT-Syndrome. J Kardiol 8: 402-406.

Mönnig G, Schulze-Bahr E, Wedekind H, Eckardt L, Kirchhof P, Funke H, Kotthoff H, Vogt J, Assmann G, Breithardt G, Haverkamp W (2002)Klinik und Molekulargenetik des Jervell und Lange-Nielsen-Syndroms.Z Kardiol 91:380-388

Schulze-Bahr E, Mönnig G, Etzrodt D, Fenge H, Funke H, Seiler P, Wedekind H, Breithardt G, Haverkamp W (2002)Angeborene QT-Syndrome: Diagnostik und Genetik.Herzschr Elektrophys 13: 121-129

Eckardt L, Rolf S, Mönnig G, Bruns H-J, Schulze-Bahr E, Milberg P, Kirchhof P, Wichter T, Borggrefe M, Breithardt G, Haverkamp W (2002)Klinik und Therapie des Brugada-Syndroms.Herzschr Elektrophys 13: 157-165

Wichter T, Schulze-Bahr E, Eckardt L, Paul M, Levkau B, Meyborg M, Schäfers M, Haverkamp W, Breithardt G (2002)Molecular Mechanisms of Inherited Ventricular Arrhythmias.Herz 27: 712-739

Paul M, Schulze-Bahr E, Breithardt G, Wichter T (2003)Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy - status quo and perspectives.Z Kardiol 92: 128-136

Schulze-Bahr E, Mönnig G, Eckardt L, Wedekind H, Wichter T, Breithardt G (2003) The long-QT syndrome: considerations in the athletic population. Curr. Sports Med. Rep. 2: 72-78

Wedekind H, Schulze-Bahr E, Haverkamp W, Bajanowski T, Brinkmann B, Breithardt G (2001)Sudden infant death syndrome: Is there a genetic basis? In: Oto A, Breithardt G (eds): Myocardial repolarization - from gene to bedside. Armonk, Futura Publishing Company, New York. 279-289

Schulze-Bahr E, Haverkamp W, Denjoy I, Guicheney P, Breithardt G (2001)Genetic aspects in acquired long-QT syndrome - Is there a genetic basis? In: Oto A, Breithardt G (eds): Myocardial repolarization - from gene to bedside. Armonk, Futura Publishing Company, New York. 333-341

Breithardt G, Borggrefe M, Schulze-Bahr E, Haverkamp W (2001)How to avoid drug-induced torsade de pointes. In: Oto A, Breithardt G (eds): Myocardial repolarization – from gene to bedside. Armonk, Futura Publishing Company, New York. 353-361

Haverkamp W, Mönnig G, Eckhardt l, Kirchhof P, Schulze-Bahr E, Wedekind H, Haverkamp F, Borggrefe M, Breithardt G (2001)Mechanisms and clinical aspects of ventricular arrhythmias associated with QT prolongation: Torsade de pointes. In: Oto A, Breithardt G (eds): Myocardial repolarization - from gene to bedside. Armonk, Futura Publishing Company, New York.

Paul M, Wichter T, Schulze-Bahr E, Breithardt G (2002) Genetics of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Schalij MJ, Janse MJ, van Oosterom A, van der Wall EE, Wellens HJJ (eds): Einthoven 2002 - 100 years of electrocardiography. The Einthoven Foundation, Leiden, The Netherlands.

Zumhagen S, Schulze-Bahr E, Gradaus R, Loh P, Brisse B (2002). Modulation of CRP-mediated induction of MCP-1 by NO-donating and coagulation inhibiting drugs. In: Kimchi A (ed): Advances in heart failure. Medimond, 105-109

 
 

Hans-Joachim Peter
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Datum: 2003-09-18