Fachbereich 05 - Medizinische Fakultät
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie -
Pädiatrische Nephrologie der Allgemeinen Kinderheilkunde

APRT-Defekt

Adenin Phosphoribosyl Transferase (APRT, Ec 2.4.2.7) katalysiert die Synthese von AMP aus Adenin und 5-Phosphoribosyl-1-pyrophosphat (PRPP). Ein APRT-Defekt (MIM 102600) ist mit der Entwicklung einer 2.8-Dihydroxyadenin (DHA)-Urolithiasis assoziiert. DHA, entsanden durch Oxidation von Adenin durch die Xanthindihydroxygenase, ist extrem unlöslich und kristallisiert in ableitenden Harnwegen aus. Durch Bestimmung des pathologischen Urinmetaboliten 2.8-DHA konnte eine Überwachungsmethode für betroffene Patienten etabliert werden, die eine mehr dem circidianen DHA-Anfall angepasste Therapie erlaubt. Weiterhin ist es gelungen, mit Determinierung des Genes Missense-Mutationen der APRT zu analysieren bzw. Restenzymaktivitäten zu bestimmen. Somit is eine Differenzierung zwischen Hochrisikopatienten und weniger stark Betroffenen möglich.

Beteiligte Wissenschaftler:

St. Fründ, E. Kuwertz-Bröking, O.A. Brinkmann, Tewes, T. Wessel, J. Boos, M. Bulla

Veröffentlichungen:

Li Deng, Min Yang, St. Fründ, T. Wessel, R.A. de Abreu, J.A. Tischfield, A. Sahota: 2.8-Dihydroxyadenin urolithiasis in a patient with significant adenine phosphoribosyltransferase activity in cell extracts but with mutation, Molec. Genetics and Metabolism 72, 260-264, 2001