Sequenzanalyse mitochondrialer Polymorphismen

Mitochondrien verfügen über eine separate und autonom replizierende DNA, die aufgrund ihrer hohen Kopienzahl pro Zelle und ihres interindividuellen Polymorphismus der nicht-codierenden Regionen von besonderem Interesse für die rechtsmedizinische Spurenkunde ist. Um die Analyse mitochondrialer DNA (mtDNA) routinemäßig in der Spurenkunde anwenden zu können, ist die Erstellung einer umfangreichen Sequenzdatenbank der entsprechenden Population notwendig, da die Frequenz eines mtDNA-Haplotyps innerhalb einer Population anhand der Häufigkeit seines Vorkommens in einer entsprechenden Sequenzdatenbank ermittelt wird. Mutierte mtDNA-Moleküle können neben normalen mtDNA-Molekülen innerhalb einer Zelle coexistieren. Das intraindividuelle Nebeneinander verschiedener mtDNA-Varianten wird als Heteroplasmie bezeichnet. Für die routinemäßige Anwendung der mtDNA-Sequenzanalyse ist umfangreiches Wissen über das Mutationsverhalten mitochondrialer DNA sowie das Auftreten von Heteroplasmie erforderlich. In experimentellen Studien an Haarschäften sowie Zahndentin ergab sich im Vergleich zu entsprechenden Speichelproben keine erhöhte Heteroplasmieneigung. In einem inter-Generationsvergleich konnten heteroplasmische, jedoch keine vollständigen homoplasmischen Substitutionen zwischen zwei Generationen festgestellt werden.

Aus der einschlägigen Literatur ist bekannt, dass Haarschäfte zur Akkumulation von mtDNA-Mutationen neigen. Aus diesem Grund wurde eine umfangreiche Studie an Kopf-, Scham- und Achselhaarschäften durchgeführt. Weitere systematische Untersuchungen zur Entstehung von Heteroplasmie in Haaren sind geplant. Insbesondere soll Längenheteroplasmie untersucht werden. Die mtDNA-Sequenzdatenbank wurde vergrößert. Es wurde ein Programm erarbeitet, mit dem eine regionale Zuordnung einer mtDNA-Sequenz aus einer Spur möglich ist (Röhl et al.). Der Einfluss von natürlicher Radioaktivität auf die Mutationsrate von mtDNA wurde untersucht (L. Forster et al.).

Beteiligte Wissenschaftler:

Prof. Dr. B. Brinkmann (Leiter), Dr. C. Hohoff, Dr. P. Forster, L. Forster, PD Dr. H. Pfeiffer, K. Toprak

Veröffentlichungen:

Pfeiffer, H., Hühne J., Ortmann C., Waterkamp K., Brinkmann (1999): Mitochondrial DNA typing from human axillary, pubic and head hair shafts-success rates and sequence comparison. Int J Legal Med 112: 287-290

Pfeiffer, H, Brinkmann B (2000): Sequenzanalyse mitochondrialer DNA in der Rechtsmedizin. Möglichkeiten und Grenzen einer neuen Analysenmethode in der Spurenkunde. Rechtsmedizin 10 (2) 51-55

Hühne, J., Pfeiffer H., Waterkamp K., Brinkmann B. (1999): Mitochondrial DNA in human hair shafts-existence of intra-individual differences? Int J Legal Med 112: 172-175

Mörnstad, H., Pfeiffer H., Yoon C., Teivens A. (1999): Demonstration and semi-quantification of mtDNA from human dentine and its relation to age. Int J Legal Med 112: 98-100

Brinkmann, B., Pfeiffer H. (2000): Die Auswertung von Haarspuren mittels DNA-Analyse. Kriminalistik 54: 258-260