Untersuchung weiterer verschiedener Komponenten des Cholesterinstoffwechsels

In Zusammenarbeit mit dem Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin werden zahlreiche weitere Gene untersucht, u.a. solche, in denen Defekte zu einer Erhöhung des Cholesterinspiegels oder zu einer Erkrankung durch excessive Speicherung von Cholesterin führen. Hierbei haben wir verschiedene Defekte in den Genen des LDL-Rezeptors, der lysosomalen sauren Lipase (Wolman disease, cholesterol ester storage disease "CESD") und des Genpaares ABCG5 - ABCG8 (Sitosterolämie) identifiziert. In Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe Makrophagenstoffwechsel des Institutes für Arterioskleroseforschung wurde ausserdem das ABCG1-Gen und sein Promoter näher charakterisiert, da dieses Gen bei Tangierpatienten (s. Projekt 1) offenbar durch die Wirkung des primären Defektes im ABCA1-Gen deutlich heraufreguliert wird. Bei Tangierpatienten wurden ausserdem Abweichungen in der Signaltransduktion (Rho Proteine) gefunden.

Drittmittelgeber:

IZKF Münster

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. Stephan Rust (AG-Leiter email: rusts@uni-muenster.de), Prof. Dr. Gerd Assmann (Institutsdirektor), Dr. Stefan Lorkowski, Weitere s. Publikationen

Veröffentlichungen:

Lorkowski*, S., Rust*, S., Engel, T., Jung, E., Tegelkamp, K., Galinski, E.A., Assmann, G., Cullen, P. *gleichberechtigte Erstautoren.: Genomic sequence and structure of the human ABCG1 (ABC8) gene. Biochem Biophys Res Commun. 280: 121-31 (2001)

Utech M, Hobbel G, Rust S, Reinecke H, Assmann G, Walter M.: Accumulation of RhoA, RhoB, RhoG, and Rac1 in fibroblasts from Tangier disease subjects suggests a regulatory role of Rho family proteins in cholesterol efflux. Biochem Biophys Res Commun. 280: 229-236 (2001)