Eines der klinisch wichtigsten Chromosomenstückverlust-Syndrome (Deletionssyndrome), das Katzenschrei-Syndrom, ist von Lejeune 1963 erstmals als
Cri-du-Chat Syndrom oder mit der zytogenetischen Bezeichnung als 5p- Syndrom beschrieben worden. Die Häufigkeit wird auf 1:50.000 Lebendgeburten des Cri-du-Chat Syndroms
geschätzt. Dem Cri-du-Chat Syndrom liegt der Verlust eines Teils des kurzen Arms vom Chromosom 5 zugrunde. Die Besonderheit hierbei sind die unterschiedlichen
Bruchpunkte und die daraus resultierende sehr variable Größe der Stückverluste. Die mögliche Ursache dieser großen Variabilität
ist Gegenstand der Diskussion. Meist fehlt ab dem Bruchpunkt das ganze Ende des Chromosomenarms. In wenigen Fällen werden nur kleinere
Stückverluste innerhalb (interstitiell) des kurzen Arms vom Chromosom 5 gefunden, die aber auch zum klinischen Bildführen können.
Bislang konnten zwei sogenannte kritische Chromosomenregionen eingegrenzt werden. Eine Deletion nur der Subbande 5p15.2 führt bereits zu den
typischen klinischen Zeichen eines Cri-du Chat Syndroms. Eine Deletion eines Teils der Subbande 5p15.3 geht mit dem katzenschreiähnlichem Weinen einher.
Stückverluste etwas weiter zum Chromosomende (distal) - aber noch innerhalb dieser Subbande 5p15.3 - können lediglich mit einer
Sprachentwicklungsverzögerung assoziiert sein. Diese anscheinend eindeutigen Befunde werden aber nicht von allen Untersuchern bestätigt. Gegenstand des
Forschungsvorhabens ist zunächst die systematische Erhebung von klinischen Daten an einem möglichst großen Kollektiv von Betroffenen mit Cri-du-Chat Syndrom.
Dies geschieht in Kooperation mit dem Fördervereins für Kinder mit Cri-du-Chat Syndrom e.V. Untersucht wird, inwieweit bestimmte Deletionen mit
bestimmten Symptomen des Cri-du-Chat Syndroms oder dessen Ausprägungsgrad korrelieren. Darüber hinaus soll über Datenbankrecherchen
abgeglichen werden, welche Gene bislang in der kritischen Region beschrieben sind und wie sie möglicherweise auf das äußere Erscheinungsbild
einwirken.
