Syndromologie
Fehlbildungssyndrome in einem Isolat auf Nias (Indonesien)
Im Rahmen einer populationsgenetischen Studie auf der Insel Nias bei Nord-Sumatra/Indonesien fanden wir ein familiär gehäuftes Fehlbildungs-Syndrom mit
disproportioniertem Kleinwuchs, Knochenfehlbildungen wie Mittelgesichtshypoplasie, Skoliose, gebogenen langen Röhrenknochen, rhizomel verkürzten
Oberarmen, Streckhemmung in den Ellenbeugen und Brachymetapodie. Wie es in dieser hochkonsanguinen Familie mit mehr als 100 Mitgliedern zu erwarten war, fanden
wir die gleichen Fehlbildungen in zwei weiteren weit entfernten Geschwisterreihen beiderlei Geschlechts. Dies lässt auf eine autosomal-rezessive Entität
schließen. Zwei der drei Geschwisterreihen konnten wir studieren mit vier von sieben bzw. vier von fünf betroffenen Geschwistern. Innerhalb einer
Geschwisterreihe ist die phänotypische Ausprägung sehr ähnlich, unterscheidet sich jedoch in einigen Aspekten in der anderen Geschwisterreihe. Die
Mittelgesichtshypoplasie kommt in beiden Geschwisterreihen vor, während in der zweiten Geschwisterreihe Skoliose und Wachstumsretardierung weniger
ausgeprägt ist und die Hand- und Fußfehlbildungen milder sind. Dies ist kompatibel mit endogenen und/oder exogenen Modifikatoren. Eine genomweite
Gensuche ist in Vorbereitung.
