Physiologie
Mechanismen der Absence Epilepsie
Kindliche Absence Epilepsie ist eine idiopathische, generalisierte und nichtkonvulsive Form der Epilepsie mit einem
bislang unbekannten polygenetischen Hintergrund. Eine typische Absence Episode besteht aus einem
plötzlichen epileptischen Anfall, der durch einen dramatischen Verlust des Bewusstseins und hyper-synchrone
rhythmische Aktivität im thalamo-corticalen System gekennzeichnet ist. Durch die Kombination
elektrophysiologischer, molekularbiologischer und Bildgebender Verfahren wurden die genetischen und
zellulären Grundlagen der Entstehung epileptischer Aktivität im Thalamus untersucht. Dabei wurden
insbesondere die an den Ozillatzionen grundlegend beteiligten Ionenkanäle (Schrittmacher- und
Ca2+-Kanäle) analysiert. Die gewonnen Erkenntnisse ordnen die menschliche Absence-Epilepsie in die
Gruppe der transkriptionellen Kanalopathien ein.
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