Frequenz von uniparentaler Disomie nach pränatal diagnostiziertem aberrantem Karyotyp

Eine uniparentale Disomie (UPD) beschreibt die Herkunft beider homologer Chromosomen von nur einem Elternteil. Klinische Konsequenzen können sich ergeben durch eine Homozygotie autosomal rezessiver Erbanlagen oder durch die Veränderung der Expression von Genen, die der genomischen Prägung (genomic imprinting) unterliegen. Verschiedene Entstehungsmechanismen einer UPD sind beschrieben, allgemein liegen chromosomale Fehlverteilungen zugrunde, die entweder in der Keimzellbildung oder in einer postzygotischen Mitose stattgefunden haben. Bekannte Beispiele für eine UPD mit klinischen Konsequenzen ist die maternale UPD(15) (Prader-Willi Syndrom), die paternale UPD(15) (Angelman-Syndrom), die maternale UPD(7) (Silver-Russell Syndrom) und die paternale UPD(11) (Beckwith-Wiedemann Syndrom). Ein erhöhtes Risiko für das Aúftreten einer UPD scheinen Träger reziproker oder Robertsonscher Translokationen zu haben. Auch ein Plazentamosaik für eine Trisomie könnte Ausgangspunkt für eine UDP sein. In die Studie einbezogen wurden bislang (Stand April 1999) 25 Fälle mit einer Robertsonschen Translokation, 10 Fälle mit einer reziproken Translokation, die pränatal diagnostiziert worden waren und 7 Fälle mit einer Trisomie 16 im Mosaik, die auf die Plazenta beschränkt war.

Drittmittelgeber:

Eigenmittel

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. J.R. Exeler, Priv.Doz. Dr. B. Dwornizcak, Prof. Dr. J. Horst (Institutsdirektor)

Veröffentlichungen:

Exeler, J., B. Dwornizcak, S.Tercanli, W. Holzgreve, E.Trowitzsch, P.Miny, J. Horst: Clinical follow-up of three children with uniparental disomy 16. Medizinische Genetik 9(1): 41, 1997