Identifizierung aller nicht-Protein kodierenden, kleinen stabilen RNAs in der Zelle

Bei den rapiden Fortschritten zur Sequenzanalyse sind wir in der Lage, sämtliche Gene eines Organismus zu identifizieren. Durch die Besonderheit des offenen Leserahmens können wir allerdings nur Gene identifizieren, die für Proteine kodieren. Gene, die für kleine RNAs ohne offenen Leserahmen kodieren, blieben ohne experiementellen Ansatz unauffindbar. Wir möchten die Mehrzahl der menschlichen Gene und diejenigen von Modellorganismen (Bakterien, Hefe, C. elegans, Drosophila, Maus) für kleine nicht Protein-kodierende RNAs identifizieren. Dies wird zu Studien ihrer Struktur, Expression, Funktion, Rolle bei genetischen Krankheiten und Pharmakogenetik führen. Mit einem von uns entwickelten experimentellen Ansatz haben wir mehr als 240 neue RNA Spezies im Mäusehirn isoliert. Dabei liegen drei der Gene für neue RNAs auf dem chromosomalen Abschnitt 15q11-13 der Prader-Willi Syndrom Region. Abgesehen von der Bedeutung kleiner RNAs für grundlegende zelluläre Mechanismen dokumentieren diese Untersuchungsergebnisse auch die Beteiligung kleiner RNAs an der Äthiologie genetischer Krankheiten.