Inzidenz des nephrotischen Syndroms im 1. Lebensjahr in Deutschland

Eine Übersicht über das Auftreten des frühkindlichen nephrotischen Syndroms in Europa wurde bisher nur durch White 1973 im Rahmen einer Fragebogenerhebung durchgeführt. Eine Übersicht über die Zahl der am congenital nephrotischen Syndrom oder infantil nephrotischen Syndrom erkrankten Kinder wurde für Deutschland erstmalig auf der Basis einer gesamtdeutschen Fragenbogenerhebung, an der sich 65 % aller deutschen Kinderkliniken beteiligten, erarbeitet. Einige pädiatrisch-nephrologische Zentren in Deutschland, welche eine größere Anzahl von betroffenen Kindern betreuten, wurden persönlich besucht. Im Zeitraum von 1980 bis 1995 konnten insgesamt 96 Kinder in Deutschland, welche an einem frühkindlichen nephrotischen Syndrom (congenital/infantil) erkrankten, erfasst werden: 57 Kinder waren deutschstämmig, 39 Kinder türkisch/arabischer Abstammung. Entsprechend dieser Umfrage liegt die Inzidenz bei deutschen Kindern bei 8,3 auf 100.000 Lebendgeburten bezogen. Bei dem frühkindlichen nephrotischen Syndrom handelt es sich um ein heterogenes Krankheitsbild, das aufgrund der großen Variabilität des klinischen Verlaufes nur mit Hilfe der Histomorphologie klassifiziert werden kann. Im Frühstadium der Erkrankung ist jedoch diese histomorphologische Differenzierung bei noch weitgehend pathomorphologischen indifferenten Veränderungen schwierig. Fehlklassifizierungen sind daher möglich. Die im Rahmen der Erhebung nachuntersuchten Fälle und pathologischen Präparate machten deutlich, dass eine bioptische Untersuchung bei dem betroffenen Kind nicht zu früh, d.h. vor Entwicklung der klaren morphologischen Veränderung durchgeführt werden sollte und die Klassifizierung nur im Kontext von klinischem Verlauf und morphologischer Veränderung erfolgen sollte. Erst wenn eine solche Diagnosesicherung erfolgt ist, sollte über humangenetische Beratung bzgl. Heredität und Familiarität und über die Möglichkeit einer Pränataldiagnostik, welche nur beim congenital nephrotischen Syndrom vom finnischen Typ möglich ist, nachgedacht werden. Weiterhin wurde die Inzidenz der WT 1 Gen Mutation bei cong./inf. nephrotischen Patienten untersucht.

Beteiligte Wissenschaftler:

Prof. Dr. M. Bulla, Prof. Dr. U. Helmchen (Hamburg), Prof. Dr. R. Waldherr (Heidelberg), Prof. Dr. Royer-Pokora (Düsseldorf), M. Terstiege, T. Strieder, Dr. O. Brinkmann, Prof. Dr. W. Armstrong (Göttingen)

Veröffentlichungen:

Strieder, T.: Inzidenz des frühkindlichen nephrotischen Syndroms bei deutschstämmigen Säuglingen (Erhebung im Zeitraum von 1980-1995), Inauguraldissertation an der Med. Fakultät der WWU Münster (kurz vor Abschluss)

Wühl, E., V. Schumacher, H. Altrogge, K.E. Bonzel, G. d. Santo, T.J. Neuhaus, G. Offner, B. Schoett, K. Schärer, B. Royer-Pokora: Mutations in the WT 1 Gene in congenital and infantile nephrotic syndrome with or without Wilms tumor, pseudohermaphroditism, in: Pediatric Nephrology 10 (4), Abstract 142, C 159, 1996

Bulla, M., T. Strieder, R. Waldherr, U. Helmchen: Primary congenital or infantile nephrotic syndrome (CNS/INS) in german offsprings born 1980-1995, in : Pediatric Nephrology 11, Abstract P 192, C 80, 1997

Schumacher, V., K. Schärer, E. Wühl, H. Altrogge, K.-E. Bonzel, M. Guschmann, T.J. Neuhaus, R.M. Pollastro, E. Kuwertz-Bröking, M. Bulla, A.M. Tondera, P. Mundel, U. Helmchen, R. Waldherr, A. Weirich, B. Royer-Pokora: Spectrum of early onset nephrotic syndrome associated with WT 1 missense mutation, in: Kidney International 53, 1594-1600, 1998