„Paper of the Month“ Juni 2018: Dr. Sarah Sandmann aus dem Institut für Medizinische Informatik

Die Medizinische Fakultät der WWU vergibt  eine Auszeichnung für das Paper of the Month.

Für den Monat Juni 2018 wurde Dr. Sarah Sandmann aus dem Institut für Medizinische Informatik für die Publikation: appreci8: A Pipeline for Precise Variant Calling Integrating 8 Tools in der Zeitschrift Bioinformatics [Volltext] ausgezeichnet.

Für die Anwendung von Next-Generation-Sequencing in der Forschung und speziell in der klinischen Routine sind valide Ergebnisse unersetzlich. Die Evaluation von verschiedenen Programmen, die regelmäßig zur Detektion von Mutationen verwendet werden, zeigte jedoch, dass kein einziges Tool diesen Anforderungen gerecht wird. Falsch positive wie auch falsch negative Ergebnisse machen zusätzliche Experimente und erhebliche manuelle Arbeit notwendig.

appreci8 – eine automatische Pipeline zur Detektion von Einzelnukleotid-Varianten und kurzen Indels durch Kombinieren und Filtern des Outputs von acht open-source Varianten Calling Tools – wurde entwickelt, basierend auf einem neuartigen Artefakt- und Polymorphismus Score. Statt eine Blackbox zu sein, reproduziert der Algorithmus auf verständliche Art die manuelle Arbeit eines Biologen bei der Durchsicht einer rohen Mutationsliste. Die Analyse von 678 Proben zeigt in allen Fällen eine überlegene Performanz von appreci8 im Vergleich zu den besten individuellen Tools wie auch zu alternativen kombinierten Ansätzen. Unterschiedliche Sequenzierer (NextSeq, HiSeq, MiSeq, HiScanSQ, Ion Torrent, Roche 454), Zielregionen (42-958kbp) und Entitäten (MDS, AML, Adenokarzinom) wurden ausgewertet.

Appreci8 zeigte eine überlegene Performance im Vergleich zu jedem anderen evaluierten Ansatz, unter Berücksichtigung einer Vielzahl von Szenarien. Neben dem Filtern von Artefakten ist appreci8 auch in der Lage, Polymorphismen automatisch zu identifizieren. Die Anwendung ist sowohl über Docker als auch über R (inkl. Benutzeroberfläche) möglich.

Eine Liste aller bisherigen Gewinner der Paper of the Month – Auszeichnung finden Sie hier.

Der Paper of the Month – Aufsteller in der Zweigbibliothek Medizin bietet den Besuchern die Lektüre der Studie vor Ort an.

Foto: MFM/Christian Albiker

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