Syndromologie
Bohring-Opitz-Syndrom
Die Beschreibung von Syndromen auf der Grundlage von Einzelfällen ist problematisch und wegen der Variabilität der Fehlbildungen häufig
unvollständig. 1969 berichteten Opitz und Mitarbeiter über zwei Geschwister mit einem zuvor nicht beschriebenen Syndrom mit charakteristischen
äußerlichen Auffälligkeiten wie Trigonozephalie, Epikanthus, multiplen bucco-labialen Frenula, Kleinwüchsigkeit, postaxialer Hexadaktylie,
Gelenkkontrakturen und weiteren Anomalien. Das Syndrom wurde C-Syndrom (Synonym: Opitz C Trigonozephalie) genannt. Bis heute sind etwa 40 Fälle
publiziert worden. Sowohl die publizierten wie auch etwa 30 weitere, persönlich bekannte Fälle mit der Verdachtsdiagnose C-Syndrom weisen eine
große Variabilität des Phänotyps auf, so dass unterschiedliche Ursachen des Syndroms angenommen werden können (Heterogenität) bzw.
wahrscheinlich auch andere Syndrome unter dieser Diagnose zusammengefasst wurden. In der Zwischenzeit wurden tatsächlich verschiedene chromosomale
Anomalien bei den zuvor als C-Syndrom diagnostizierten Fällen nachgewiesen oder andere Diagnosen wie z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom,
Ellis-van-Creveld-Syndrom oder Niikawa-Kuroki-Syndrom (Kabuki-Syndrom) gestellt.
Ein Teilziel des Forschungsvorhabens ist die detaillierte Erfassung der
klinischen Daten der Patienten mit der Diagnose C-Syndrom zur Präzisierung des Phänotyps. Weiterhin sollen Gruppen von Patienten identifiziert werden,
die untereinander einen sehr ähnlichen, aber von der ursprünglichen Beschreibung des C-Syndroms abweichenden Phänotyp aufweisen, also
möglicherweise eine eigne Entität verkörpern.
1999 berichteten Bohring und Mitarbeiter [Am J Med Genet 85:438-446] über sechs unabhängige Fälle mit einem solchen
C-Syndrom-ähnlichen, hochcharakteristischem Phänotyp mit intrauteriner Wachstumsretardierung, schwerer Gedeihstörung, Mikrozephalie,
vorgewölbter Stirn mit kapillärem Hämangiom, Lippen- und Gaumenspalte, Exophthalmus, Veränderungen im Bereich des Augenhintergrundes
und Kontakturen vor allem im Bereich der oberen Extremitäten. Inzwischen wurden weitere Einzelfälle publiziert und vorgeschlagen, diese
eigenständige Entität Bohring-Opitz-Syndrom zu nennen. Das spezielle Ziel unserer Forschung ist, weitere Patienten mit diesem Syndrom zu identifizieren,
den Phänotyp zu spezifizieren und die zugrunde liegende Ursache aufzudecken.
Beteiligte Wissenschaftler:
Veröffentlichungen:
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