Frequenz von uniparentaler Disomie nach pränatal diagnostiziertem aberrantem Karyotyp

Eine uniparentale Disomie (UPD) beschreibt die Herkunft beider homologer Chromosomen von nur einem Elternteil. Klinische Konsequenzen können sich ergeben durch eine Homozygotie autosomal rezessiver Erbanlagen oder durch die Veränderung der Expression von Genen, die der genomischen Prägung (genomic imprinting) unterliegen. Verschiedene Entstehungsmechanismen einer UPD sind beschrieben, insbesondere liegen chromosomale Fehlverteilungen zugrunde, die entweder in der Keimzellbildung oder in einer postzygotischen Mitose stattgefunden haben. Bespiele für eine UPD mit klinischen Konsequenzen sind die maternale UPD (15) (Prader-Willi Syndrom), die paternale UPD (15) (Angelman Syndrom) und eine maternale und paternale UPD (14). Ein erhöhtes Risiko für das Auftreten eine UPD kann bei Kindern von Trägern einer balancierten reziproken oder Robertsonschen Translokation nicht ausgeschlossen werden. Aus diesem Grund wird in dieser Studie, die bislang 50 Träger einer balancierten reziproken oder Robertsonschen Translokation einbezogen hat, das Auftreten einer UPD untersucht. Dazu wird die Herkunft der betroffenen Chromosomen der Eltern aus Lymphocytenkulturen und der Feten nach Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese bestimmt.

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. Jakoba Rita Exeler, Priv. Doz. Dr. Bernd Dwornizcak, Prof. Dr. Jürgen Horst

Veröffentlichungen:

Exeler JR, Meschede D, Lemmens M, Kozlowski P, Dwornizcak B, Horst J.: Low prevalence of uniparental disomy in association with prenatally diagnosed balanced Robertsonian translocations. Cytogen Cell Genet 85 (1-2): 148 (1999)

Exeler JR, Meschede D, Lemmens M, Dwornizcak B, Horst J.: Prenatally diagnosed balanced Robertsonian or reciprocal translocations and frequency of UPD. Am J Hum Genet 65: A175 Suppl. (1999)