Syndromologie

Schwerpunkt ist die Beschreibung und ätiologische Abklärung diverser Syndrome wie Trisomie 21 ohne Down Syndrom Phänotyp, Nijmegen breakage Syndrom, Kallmann Syndrom, Idiopathischer Hypogonadotroper Hypogonadismus, Agonadismus Syndrome etc. Da klassische monogene Erkrankungen z. T. eine erhebliche intrafamiliäre Variabilität zeigen, suchen wir am Beispiel der Osteogenesis imperfecta (OI) nach möglichen endogenen Modifikatoren zur Abklärung einer Genotyp/Phänotyp Korrelation. Hier besteht eine Kooperation mit der Humangenetik und Orthopädie der Universität Ulm, die über eine bundesweite Kooperation Zugriff auf eine große Zellbank mit Fibroblasten-/Osteoblastenkulturen haben. Eine Assoziation des klinischen Schweregrades der OI mit einem Sp1-Polymorphismus in einem der verantwortlichen Gene konnten wir erstmals belegen.

Beteiligte Wissenschaftler:

Prof. Dr. Ingo Kennerknecht, Dr. Bärbel Wittwer, Dr. Dieter Meschede, Dr. Beate Lemke, Dr. Saskia Kleier, Dr. Mariana Herrmann, Dr. Thomas Neumann, Veronika Klamroth, Prof. Dr. Jürgen Horst

Veröffentlichungen:

Meschede D, Horst J: Neue Erkenntnisse zur Genetik des Kallmann-Syndroms und des Idiopathischen Hypogonadotropen Hypogonadismus (IHH). Geburtsh. u. Frauenheilk. 59:381-386 (1999)

Barbi G, Kennerknecht I, Wöhr G, Avramopoulos D, Karadima G, Petersen MB: Mirror-symmetric duplicated chromosome 21q with minor proximal deletion, and with neocentromer in a child without the classical Down syndrome phenotype. Am J Med Genet 91: 116-122 (2000)

Kleier S, Herrmann M, Wittwer B, Varon R, Reis A, Horst J: Clinical presentation and mutation identification in the NBS1 gene in a boy with Nijmegen breakage syndrome. Clin Genet 57: 384-387 (2000)

Correa-Cerro L, Kennerknecht I, Just W, Vogel W, Müller D: The gene for branchio-oculo-facial syndrome does not colocalize to the EYA1-4 genes. J Med Genet 37: 620-623 (2000)

Trummer T, Brenner R, Just W, Vogel W, Kennerknecht I : Recurrent point mutations in the COL1A2 gene in patients with osteogenesis imperfecta. Clin Genet 59: 338-343 (2001)