Kommunikationsgenetik
Molekulargenetische Analysen bei Kommunikationsstörungen einschließlich Testung auf
Mutationsmarker
Innerhalb der kommunikationsmedizinischen Forschung ist die molekulare Charakterisierung folgender
Störungsbilder von zunehmendem Interesse: Nicht-syndromale hereditäre Hörstörung,
perisynaptische Audiopathie, auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung,
Lese-Rechtschreibschwäche, Poltern, Stottern, spezifische Sprachentwicklungsstörung,
phonologische Störung. Für diese Krankheitsbilder wurde eine Datenbank angelegt, die eine
Stammbaumerhebung und die phänotypische Charakterisierung umfasst. Bei der Familie MS-DFN-001 mit
nicht-syndromaler autosomal-dominanter Schallempfindungsschwerhörigkeit wurde die kritische Region
für den neuen Locus DFNA33 auf ein 6-cM großes Intervall auf Chromosom 13q34-qter ermittelt.
