Fachbereich 05 - Medizinische Fakultät
Institut für Humangenetik
Syndromolgie

Fehlbildungssyndrome in einem Isolat auf Nias/Indonesien

Im Rahmen einer populationsgenetischen Studie auf der Insel Nias bei Nord-Sumatra/Indonesien fanden wir ein familiär gehäuftes Fehlbildungs-Syndrom mit disproportioniertem Kleinwuchs, Knochenfehlbildungen wie Mittelgesichtshypoplasie, Skoliose, gebogenen langen Röhrenknochen, rhizomel verkürzten Oberarmen, Streckhemmung in den Ellenbeugen und Brachymetapodie. Wie es in dieser hochkonsanguinen Familie mit mehr als 100 Mitgliedern zu erwarten war, fanden wir die gleichen Fehlbildungen in zwei weiteren weit entfernten Geschwisterreihen beiderlei Geschlechts. Dies lässt auf eine autosomal-rezessive Entität schließen. Zwei der drei Geschwisterreihen konnten wir studieren mit vier von sieben bzw. vier von fünf betroffenen Geschwistern. Innerhalb einer Geschwisterreihe ist die phänotypische Ausprägung sehr ähnlich, unterscheidet sich jedoch in einigen Aspekten in der anderen Geschwisterreihe. Die Mittelgesichtshypoplasie kommt in beiden Geschwisterreihen vor, während in der zweiten Geschwisterreihe Skoliose und Wachstumsretardierung weniger ausgeprägt ist und die Hand- und Fußfehlbildungen milder sind. Dies ist kompatibel mit endogenen und/oder exogenen Modifikatoren. Eine genomweite Gensuche ist in Vorbereitung.

Beteiligte Wissenschaftler:

Prof. Dr. Ingo Kennerknecht, Institut für Humangenetik, Münster

P. Johannes M. Hämmerle, Stiftung Nias Erbe, Gunungsitoli Nord-Sumatra, Indonesien

Dr. A. Idaman Zega Gesundheitsbehörde Nias, Gunungsitoli Nord-Sumatra, Indonesien