Ursachen und genetische Risiken männlicher Infertilität

In Kooperation mit dem Institut für Reproduktionsmedizin und der Frauenklinik wurde ein langfristiges Forschungsprojekt zu genetischen Ursachen männlicher Infertilität sowie zur genetischen Risikobewertung vor Anwendung der assistierten Reproduktion abgeschlossen (s. auch Forschungsbericht 1997/1998). Art und Häufigkeit syndromaler und sonstiger konnataler Erkrankungen bei infertilen Patienten wurde in einem großen Kollektiv systematisch analysiert. Hierbei stellte sich im Gegensatz zu bisherigen Annahmen heraus, daß Infertilität nur selten Teilsymptom einer übergeordneten systemischen (syndromalen) Gesundheitsstörung ist. Auch konnte demonstriert werden, daß in den Familien infertiler Paare hereditäre Allgemeinerkrankungen nicht gehäuft auftreten - eine wichtige Erkenntnis für die genetische Beratung. Andererseits zeigten die erhobenen Daten, daß männliche Infertilität in deutlicher familiärer Aggregation auftritt. Das mit dem multifaktoriell-polygenen Modell gut vereinbare Vererbungsmuster wurde eingehend charakterisiert. Aufgrund der in dieser Studie erhobenen Befunde konnte die Strategie für die genetische Diagnostik und Beratung schwer fertilitätsgestörter Paare bedeutend verfeinert und auf eine solide empirische Basis gestellt werden.

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. med. Dieter Meschede, Prof. Dr. med. Jürgen Horst, Dr. med. Beate Lemcke, PD Dr. rer. nat. Bernd Dworniczak, Prof. Dr. med. Hermann Behre, Prof. Dr. med. Eberhard Nieschlag, FRCP, PD Dr. med. Christian De Geyter

Veröffentlichungen:

Meschede, D., J. Horst: Indikationen, Möglichkeiten, Grenzen und Perspektiven cytogenetischer Untersuchungen für die Reproduktionsmedizin. Medizinische Genetik 11:365, 1999.

--,: No evidence for uniparental disomy of the sex chromosomes in idiopathic male infertility. Molecular Human Reproduction 6:1, 2000

--,: Männliche Infertilität im Rahmen genetischer Syndrome. Reproduktionsmedizin 16:147, 2000.

Meschede, D., B. Lemcke, H.M. Behre, C. De Geyter, E. Nieschlag, J. Horst: Clustering of male infertility in the families of couples treated with intracytoplasmic sperm injection. Human Reproduction 15:1604, 2000.

Meschede, D., B. Lemcke, H.M. Behre, C. De Geyter, E. Nieschlag, J. Horst: Non-reproductive heritable disorders in infertile couples and their first degree relatives. Human Reproduction 15:1609, 2000.