Genetische Risikobewertung mikroassistierter Reproduktion

Neue Verfahren der mikroassistierten Reproduktion, z.B. die intracytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI), haben die therapeutischen Möglichkeiten der Fertilitätsmedizin wesentlich erweitert. Allerdings wird immer wieder die Frage nach der möglichen genetischen Risikoträchtigkeit dieser hochentwickelten Therapieverfahren gestellt. Ein Aspekt dieser komplexen Problematik ist die Frage, ob in dem mittels ICSI behandelten Kollektiv von Patienten mit schwerwiegenden Fertilitätsstörungen genetische Aberrationen eine höhere Prävalenz als in der Allgemeinbevölkerung haben. Zu dieser Fragestellung wurde eine mehrjährige Studie durchgeführt, die in enger Kooperation mit dem Institut für Reproduktionsmedizin sowie der Univ.-Frauenklinik erfolgte. Diese Studie, in die über 600 Patientenpaare sowie ein Kollektiv von über 1000 fertilen Kontrollpaaren einbezogen wurde, hat eine Reihe wichtiger Resultate erbracht. So konnte unter anderem die Prävalenz sog. Y-Mikrodeletionen, von bestimmten Chromosomenstörungen, von sonstigen hereditären Erkrankungen sowie von genetisch-bedingter Infertilität bestimmt werden. Diese Befunde dienten auch als Basis für die Entwicklung einer spezifischen Beratungs- und Diagnostikstrategie für mittels ICSI schwanger gewordene Patientinnen, die eine Pränataldiagnostik wünschen. Die Befunde aus der o.g. Studie wurden bereits teilweise in mehreren hochrangigen Fachzeitschriften veröffentlicht und auf internationalen Fachkongressen vorgetragen. Die abschließende und summarische Auswertung der Daten befindet sich noch im Gange (Stand 4/1999).

Drittmittelgeber:

Eigenmittel

Beteiligte Wissenschaftler:

Dr. D. Meschede, Dr. B. Lemcke, Prof. Dr. J. Horst (Institutsdirektor)

Veröffentlichungen:

Meschede, D., B. Lemcke, J. Stüssel, F. Louwen, J. Horst: Strong preference for non-invasive prenatal diagnosis in women pregnant through intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Prenatal Diagnosis 18:700, 1998

Meschede, D., B. Lemcke, J.R. Exeler, C. de Geyter, H.M. Behre, E. Nieschlag, J. Horst: Chromosomal abnormalities in 447 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection - prevalence, types, sex distribution, and reproductive relevance. Human Reproduction 13:576, 1998

Meschede, D., J. Horst: Genetic counselling for male infertile patients. International Journal of Andrology 20 (Suppl. 3):20, 1997

Meschede, D., B. Dworniczak, H.M. Behre, S. Kliesch, M. Claustres, E. Nieschlag, J. Horst: CFTR gene mutations in men with bilateral ejaculatory-duct obstruction and anomalies of the seminal vesicles. American Journal of Human Genetics 61:1200, 1997